Ученые впервые за 25 лет зафиксировали в России малоизученную болезнь Пика

Диагностика болезни Пика осложнена схожестью ранних симптомов с другими деменциями и низкой осведомленностью о ней как врачей, так и населения. Чтобы наверняка установить диагноз и изучить болезнь, проводят вскрытие, на котором устанавливают характерный признак — поражение лобной и височной долей мозга. Несмотря на ярко выраженные поведенческие симптомы, заболевание часто остается не диагностированным из-за своей редкости и схожести с другими недугами. Так, за последние 25 лет отсутствуют данные по морфологическим исследованием деменции Пика, то есть с установленным заболеванием по факту смерти.

Ученые Пермского Политеха и ПГМУ имени Вагнера изучили мозг пациентки с симптомами деменции после вскрытия, осуществили анализ клеток и установили болезнь Пика. Задокументированное морфологическое исследование поспособствует более глубокому пониманию заболевания, ранней диагностике и разработке методов лечения.

Деменция Пика относится к группе заболеваний с накоплением 3R-тау-белка и чаще всего проявляется как лобно-височная деменция с прогрессирующими изменениями поведения. Тау-белок – это белок в нервных клетках, который помогает поддерживать их структуру и обеспечивает транспорт веществ внутри нейрона. Он работает как каркас для микротрубочек, по которым перемещаются питательные молекулы. Если тау-белок повреждается, он слипается в комки, нарушая работу нейронов, особенно в лобных и височных долях мозга, отвечающих за эмоциональный контроль и поведение в социуме. Это приводит к гибели клеток и развитию недугов, например, болезни Альцгеймера и прочим видам деменций.

При болезни Пика 3R-тау-белок слипается в комки, которые называют «тельца Пика». Основное отличие такой деменции от других видов в том, что в первую очередь страдает личность пациента и его поведение, а не память. Воспоминания какое-то время сохраняются, но быстро повышается агрессия, человек лишается чувства стыда и становится неадекватным. Например, может есть несъедобные предметы или проявлять сексуальную расторможенность.

Поскольку поведение больных, страдающих лобно-височной деменцией других типов, схоже с симптомами болезни Пика, этот недуг тяжело определить. Точный диагноз можно установить только после вскрытия и изучения клеток мозга пациента, но из-за сложности и многоэтапности эту процедуру практически не проводят. Поэтому некоторые случаи болезни Пика могут быть не выявлены и не зафиксированы.

В связи с относительной редкостью деменции Пика и отсутствием значимых патолого-анатомических публикаций в отечественной литературе за последние 25 лет, ученые Пермского Политеха и ПГМУ имени академика Е. А. Вагнера провели клиническое наблюдение за пациентом и морфологическое исследование после вскрытия.

– У пациентки 55-ти лет, изначально не имевшей каких-либо психических расстройств, в течение четырех лет наблюдалось прогрессирующее снижение интеллекта, асоциальное поведение, агрессия и утрата гигиенических навыков. При госпитализации выявлены умеренная анемия и синдром цитолиза, то есть когда клетки разрушаются и их содержимое попадает в кровь. В стационаре состояние ухудшалось: появились галлюцинации, агрессия, затем полная беспомощность. Лечение деменции и нейролептики не помогали. За 3 недели до смерти женщина лежала в позе эмбриона, не контролируя физиологические функции, – комментирует Генриетта Фрейнд, заведующая кафедрой «Патологическая анатомия» ПГМУ.

При патолого-анатомическом исследовании подтвердились типичные для деменции Пика изменения: атрофия лобных и височных долей, наличие телец Пика в нейронах и другие гистологические признаки.

– После смерти пациентки мы провели вскрытие, взяли образцы мозга, обработали их формалином для сохранения структуры тканей. Затем окрасили срезы серебром, чтобы тау-белки и тельца Пика били видны под микроскопом. При исследовании увеличенных образцов нашли округлые скопления тау-белка и клетки Пика, представляющие собой пустые нейроны со смещенным ядром. Так, исследование показало, что пациентка, демонстрирующая симптомы деменции, носила редкую форму недуга, – деменцию Пика. Впервые за 25 лет в России удалось задокументировать подтвержденный случай, поскольку обычно подобную симптоматику могут диагностировать как шизофрению, болезнь Альцгеймера и прочие недуги, – поясняет Валерий Литвинов, старший научный сотрудник кафедры «Химия и биотехнология» ПНИПУ, кандидат медицинских наук.

На сегодняшний день нет лекарств, способных остановить развитие деменции Пика, поэтому понимание механизмов болезни поможет создать эффективные методы лечения не только этого недуга, но и других форм деменции, связанных с накоплением тау-белка. Несмотря на редкость патологии, ее начало в трудоспособном возрасте, тяжелая клиническая симптоматика и быстропрогрессирующее течение с летальным исходом требуют поиска новых подходов к лечению. Перспективными направлениями считаются разработки, направленные на устранение аномальных белковых скоплений в нейронах, например, активация аутофагии — процесса очистки клеток от поврежденных компонентов.

Исследование ученых Пермского Политеха и ПГМУ им.академика Е.А. Вагнера позволило впервые за 25 лет задокументировать случай деменции Пика и отследить особенности болезни. Это вносит вклад в создание информационной базы по болезни Пика для дальнейшего изучения и разработки методик лечения.

Статья опубликована в журнале «Архив патологии». Работа выполнена при поддержке гранта РНФ. Источник материала и фото: "Naked Science"